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                    胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)

                    更新時間:2020-02-20 16:27 閱讀()

                    胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)

                    PGD技術是在取卵后第3天或第5天,提取第三天胚胎中的一個卵裂球細胞或第五天囊胚中的小部分滋養層細胞用于遺傳分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,降低流產率,在用來診斷特定的遺傳疾病時,可避免中止妊娠的煩惱并防止有嚴重遺傳疾病的嬰兒出生。

                    PGD可檢測出很多種遺傳性疾病,但是這種技術只適用于已知有較高遺傳基因異常后代風險的夫婦。如夫婦雙方都是囊性纖維化的攜帶者,他們有四分之一的胚胎攜帶有兩個異?;?,因而將受到嚴重疾病的影響,有二分之一的后代會像其父母一樣成為攜帶者。對于其他種類的遺傳疾病,平均有一半胚胎會出現異常。某些性聯鎖遺傳性疾病,如血友病,通常只遺傳給男性后代,女性后代可能會是攜帶者但很少會受其影響。

                    其他情況,如夫婦中有一方有異位染色體(易位攜帶者)或年齡因素或有習慣性流產史,這些都可能增加流產的風險性。PGD能幫助減少這些風險。

                    PGD最適用于大齡女性(35歲以上,特別是40歲以上者)。隨年齡的增長,胚胎發生基因異常的情況越多,妊娠成功率直線下降,流產率直線上升,這樣的夫婦可考慮選用PGD 技術,以便只移入正常的胚胎。 

                    目前PGD的檢測范圍:

                    ①非整倍體檢測:針對高齡、反復流產、反復IVF失敗等患者,對胚胎進行非整倍體檢測,篩選二倍體胚胎進行胚胎植入;

                    ②染色體結構異常的檢測:主要是針對染色體相互易位及羅伯遜易位患者;

                    ③胚胎性別鑒定:主要針對性連鎖隱性遺傳疾病,與性別有關。若男性患病,則對胚胎進行性別鑒定后選擇女性胚胎進行胚胎植入,從而避免發病風險;

                    ④單基因?。褐虏』蛎鞔_,可通過聚合酶鏈反應(PCR)擴增目的基因,進一步分析擴增產物,判斷胚胎是否存在致病基因。

                    PGD技術有哪些是常運用到遺傳學篩查的:

                    1.微陣列-比較基因組雜交(array -CGH, aCGH)

                    2.熒光原位雜交技術(FISH)

                    3.單核苷酸多態性(SNP)array技術

                    4.光譜核型分析技術(spectral karyotyping, SKY)

                    5.新一代測序(next generation sequencing,NGS)技術

                    6.CGH是用不同顏色的熒光標記待測細胞。

                    以上技術,一般會運用到染色體遺傳患者的胚胎檢查,可針對有家族遺傳病進行檢測,可針對特定疾病或高風險疾病進行檢測,也可對胚胎進行性別鑒定,具體可以針對不同患者的遺傳風險制定個性化檢測,對基因病進行檢測或根據需求進行檢測。

                    當然目前國內大部分的醫院是不能給做試管嬰兒的客戶提供染色體檢測的,因為我們不允許選擇性別。如果發生了胎停育,那么醫生可能會建議給您的胚胎進行檢測。如果個別的朋友發生了染色體缺失,建議您先到當地的三甲以上醫院檢查一下夫妻雙方的DNA,看下是否存在染色體問題。  

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